Genetische Beratung

Das Risiko einer Frau im Laufe Ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken liegt bei 12-13 %.
Ein kleiner Anteil von ca. 5-10% ist genetisch bedingt, also durch eine Genmutation verursacht. Die Mutationen in den Genen BRCA1 und 2 werden für  ca. 50% der genetisch bedingten Brustkrebsformen verantwortlich.
Bei Nachweis einer BRCA Mutation steigt das Risiko an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken erheblich an im Vergleich zur restlichen Bevölkerung. Daher ist es wichtig Personen mit einer Mutation zu identifizieren um entsprechende Vorsorgemassnahmen anzubieten und einzuleiten.

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Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Eine genetische Testung ist sinnvoll, wenn der Mutationsnachweis als Konsequenz präventive oder prophylaktische Massnahmen bedingt oder die prädiktive Testung in einer Hochrisikofamilie mit dem Mutationsausschluss zu einer Entlastung führt.

  • Grundsätzlich soll bei jeder Patientin mit der Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs die Frage nach einer tumorgenetischen Beratung gestellt werden
  • Entscheidend für eine Testung ist das Alter der erkrankten Patientin und die Anzahl der Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs in einer Familie
  • Bei Familien mit einer nachgewiesenen BRCA-Mutation sollte Angehörigen eine Beratung und Testung ermöglicht werden.

Wann ist eine genetische Testung sinnvoll?

Ablauf einer genetischen Beratung und Testung

Vor einer genetischen Testung sollte ein ausführliches Gespräch mit der Erkrankten oder Ratsuchenden Person geführt werden. Die Zuweisung in unsere Sprechstunde kann durch den Hausarzt oder den betreuenden Frauenarzt erfolgen, aber auch bei eigenem Interesse und Informationsbedarf aufgrund zahlreich erkrankter Familienangehöriger.
Nach Erarbeiten eines Familienstammbaumes kann die Entscheidung getroffen werden ob eine genetische Testung sinnvoll erscheint. In der Regel wird zuvor bei der Krankenkasse der Versicherten eine Kostengutsprache eingeholt.
Für die genetische Untersuchung ist die Abnahme einer Blutprobe notwendig, welche in einem externen Labor analysiert wird. Nach Erhalt des Resultates (ca. 4 Wochen Wartezeit) erfolgt in der Regel eine erneute Besprechung in unserer Sprechstunde.


- Fragebogen Brustkrebsveranlagung
- Questionnaire prédisposition cancer du sein
- Questionario cacro al seno predisposizione